什么是染色体DNA基因？
人类有23对染色体，每条染色体上的一个DNA片段就是一个基因。下图中左边的X形染色体是一个染色体，右边的片段是染色体上的基因。23对染色体上分布着大约5-10万个基因。
五分之一到四分之一的普通人有遗传性疾病，每个人平均携带5-6个隐性基因。但并不是所有的问题都会影响到孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来！因此，我们需要对这些问题进行分析。
I. 染色体问题有多严重？
首先，应该指出的是，能够成功出生的健康婴儿其实只是冰山一角。大多数有染色体异常的胚胎没有出生，流产了，或者流产的胎儿被自然淘汰了。99%的流产是由于胎儿的原因，而不是母亲的原因。
统计数据显示。
-45%的染色体异常发生在卵子受精阶段。
-25%有染色体异常的胚胎被成功植入体内
-15%在怀孕前三个月存活的胚胎有染色体异常。
做或不做第三代试管婴儿的胚胎染色体筛查？
根据fertilityandsterility出版物，对母体年龄在21-49岁之间的15619个囊胚进行了调查，其中6168个囊胚正常，没有染色体异常。60%的染色体异常是在40岁以上的胚胎中发现的，令人惊讶的是在43岁以上的胚胎中发现了85%的染色体异常。这证实了43岁以上的卵子即使表面上看起来正常，也会发育成高等级的囊胚，高比率的染色体异常是不可避免的，这也解释了高龄孕妇流产率高的原因!
第二，哪些疾病与染色体有关？
常见的染色体/基因异常会导致疾病。
染色体数目缺失（非整倍体）。除了性染色体，所有22对染色体都应该是2，即2倍体。如果任何一条染色体的数目只有1或3（三体），就是染色体数目问题。有数百种由染色体数目异常引起的遗传病，典型的如21三体，即唐氏综合征、18三体、爱德华综合征、13三体、帕皮综合征、5p综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克雅氏综合征和雌雄同体。
染色体结构不正常。每条染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段出现问题，如易位（T-Translocation）、倒位（INV-Inversion）都是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（22号和14号染色体易位）、9号染色体倒位等。
遗传性疾病。这些是由一对或多对等位基因的缺失或畸变引起的遗传性疾病。有成千上万的单基因遗传病，如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血症和进行性肌营养不良症。多基因遗传病数量不多，但危害较大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
III. 什么是PGS/PGD试管婴儿？
PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即植入前染色体检测/基因诊断，通常被称为三代试管婴儿。胚胎植入前筛查和诊断胚胎的遗传性疾病和基因缺陷可以提高受精率，减少流产的风险和婴儿以后的健康。
对于前面描述的三个层次的染色体/遗传问题，相应的测试是
标准方案--染色体数目筛查（PGS）。利用行业领先的NGS高精度微阵列技术，检测23对染色体的数量，即是否为二倍体。
增强型项目--染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒位检测）：在PGS的基础上增加了染色体易位和倒位的检测。
定制方案--基因筛查（PGD）：检测特定类型的已知遗传病的致病基因片段。目前PGD可以诊断多达125种遗传性疾病，如视网膜母细胞瘤。其他遗传性疾病，如唇腭裂，目前被排除在检测之外，因为它们是多基因的。
下图显示了一个标准PGS测试结果的例子，总共有三个胚胎送去测试。第一个和第二个胚胎有23条染色体中的两条（即二倍体Euploid），第三个胚胎有一条额外的、异常的15和17号染色体。在这种情况下，第三个胚胎异常的概率超过99%，不建议移植。
做或不做？
如果夫妻双方没有确诊的染色体问题，一般建议患者使用标准方案。如果夫妻双方有明确的遗传病史，或曾流产或生过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们将为您推荐合适的方案。
IV. 降低风险的胚胎取样技术
目前的样本提取方法是业界领先的初始胚胎打孔+囊胚取样法，将胚胎细胞损伤的风险降到最低。
胚胎取样操作方法。
1）在第3天初始胚胎上打孔。将胚胎从孵化器中取出，用特定装置固定在专用的显微切片机上，然后用激光切除法在透明带的适当位置打一个小孔，以避免切除透明带时损伤内部细胞。
2] 胚胎继续培养，直到第五天形成囊胚：随着胚胎继续分裂和生长，一些细胞从打开的小孔中渗出，从渗出的细胞中抽出一个细胞进入显微镜管。
3）取出的细胞被送去检测。提取胚胎后进行染色体分析，以确定胚胎是否有遗传性疾病，并确定胚胎的性别，通常需要2-4周的时间来检测结果。
4] 囊胚的冷冻和储存。所有囊胚将被冷冻和储存，直到染色体检测结果出来，病人可以选择胚胎进行移植。
V. NGS检测技术的升级
从下图可以看出，通过NGS技术，不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体Aneuploid，还可以检测到含有两条染色体的嵌合体Mosaic，使得胚胎的染色体评估更加全面。
做还是不做IVF III期胚胎的染色体筛查？
做或不做PGS的考虑因素
如果做PGD/PGS，每次移植的筛查胚胎成功率可高达67%，凝血率高，流产率低，降低了怀孕的风险。但是，由于PGD/PGS需要在囊胚上进行，而筛查通过率平均约为1/2，在晚期患者中甚至为1/3-1/4，如果胚胎少，可能就没有胚胎可供移植。
PGS/PGD推荐用于以下人群
1]有复发性流产史和以前怀孕的胎儿有染色体问题者
2]由于男性伴侣的精子质量差而导致的高碎片率
3]父母任何一方被查出有染色体问题或有家族史者
4]在移植前需要知道胚胎的性别者
大多数胚胎，即使有染色体异常，如果不属于上述情况，也会在早期自然淘汰，不会对母亲造成任何伤害。
关于试管婴儿PGS植入前染色体筛查的常见问题3
问：PGS会不会浪费胚胎？
答：PGS是第三阶段试管婴儿的标准方式，用于检测1-23号染色体是否全部为二倍体。如果染色体数目都不对，那么其上一定有大量的基因丢失或重复。因此，没有通过PGS的胚胎将有严重的健康问题，即使能够受孕，也不会通过产检。所以PGS会提前发现问题，在不浪费胚胎的情况下降低怀孕的风险。
问：对胚胎和孩子是否会有影响？
答：影响很小。细胞提取方法是目前业界领先的初始胚胎打孔方法，对胚胎细胞的损害最小。
问：我可以在同一个月内进行PGS移植吗？
答：不能，因为PGD染色体提取和测试结果需要2-4周时间。通常情况下，胚胎被冷冻，然后在下一个月经周期进行移植，成功率与新鲜胚胎移植相似。
问：有可能知道胚胎的性别吗？
答：是的，通过诊断23对染色体中的性染色体可以知道胚胎的性别。
问：我是否必须有囊胚才能做PGS？
答：是的，因为PGS需要提取一个或两个细胞进行DNA采样，建议培养到囊胚阶段，采样对胚胎的伤害较小。
问：我们可以做基因水平筛查吗？
答：可以，美国有最全面的染色体和基因筛查项目（PGS、a-CGH、NGS等，点击查看）。基因检测需要结合患者的遗传史，患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
问：准确率是多少？
答：PGS是通过精密仪器读取染色体片段，检测三体或单体等染色体数量的冗余或缺失。然而，与羊膜穿刺术一样，它并非100%准确。此外，怀孕是由多种因素决定的，即使PGS的染色体正常，也不意味着受孕和分娩会成功。因此，做过PGS的胚胎怀孕的风险下降到5%以下，但你仍然需要做所有的常规产检。
问：你们是否使用FISH技术？
答：FISH技术只能检测5至7对染色体，是一种过时的技术。我们目前使用的是a-CGH技术，它能够检测所有23对染色体。最新的NGS技术将进一步提高检测的准确性。
问：你们使用CCS技术吗？
答：CCS是指综合染色体筛查，这不是一项新技术，但只是特指对囊胚的筛查，而不是第三天的初始胚胎，都是以囊胚为基础。